Por Dra. VerГіnica MartГnez Vidal GinecologГa
Nuestra referencia genГ©tica estГЎ codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada uno de los cuales contiene miles sobre fragmentos sobre referencia o instrucciones los denominamos В«genesВ». Nuestros padres nos aportan una copia sobre cada alguno sobre esos genes, de semejante manera que poseemos alrededores sobre unos 25.000 genes.
Cuando se produce la alteraciГіn, por varias causas, en la documentaciГіn genГ©tica puede tener como resultado la apariciГіn de una indisposiciГіn. Existe enfermedades de herencia dominante, que se manifiestan si muchas de las copias del gen estГЎ alterada. Diferentes son sobre herencia recesiva, en otras palabras, que sГіlo producen afectaciГіn En Caso De Que se heredan las dos copias alteradas (la de el padre y no ha transpirado la sobre la origen).
Se calcula que Hay mГЎs de 6.000 enfermedades causadas por una mutaciГіn genГ©tica hereditaria. Uno sobre cada 300 reciГ©n nacidos padecerГЎ la altercado genГ©tica, estando la causa del 20% de estas muertes neonatales.
Aproximadamente cada individuo de nosotros somos portadores sobre unas 15 mutaciones recesivas. La generalidad no somos conscientes de eso porque no existe la biografГa familiar sobre indisposiciГіn, o nunca Existen sГntomas al tratarse sobre una indisposiciГіn recesiva. Esto obliga que un individuo cupones seniorblackpeoplemeet padezca la enfermedad tiene que heredar el gen sobre ambos progenitores, lo que supone un 25% de probabilidades en el caso sobre que sean portadores de el gen.
В«En verdad no Existen parejas compatibles o incompatibles sino con mayor o menor riesgo sobre infundir la enfermedad genГ©tica a su descendenciaВ»
El 80% sobre las padres sobre niГ±os con enfermedades genГ©ticas desconocГan que eran portadores. De ilustrarlo con cifras, en el caso de la fibrosis quГstica (la enfermedad genГ©tica mГЎs prevalente en la raza caucГЎsica, con una proporciГіn sobre 1 a 25 ), se estima que pueden transcurrir 175 aГ±os dentro de el primer caso de la casa y no ha transpirado la apariciГіn de individuo nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).
ВїExiste muchas manera sobre evitar esta transmisiГіn?
Lo que Hay En DГa se puede elaborar es identificar a las parejas sobre peligro, a donde los dos miembros sean portadores de estas mismas mutaciones genГ©ticas asГВ como que puedan tener un hijo con esa enfermedad. Lo cual serГВa lo que se denomina “test sobre compatibilidad genГ©tica con la pareja”. Realmente nunca existe parejas compatibles o incompatibles sino con de mГВЎs grande o menor riesgo sobre traspasar la enfermedad genГ©tica a su descendencia.
De conocer este peligro se realiza un anГЎlisis hereditario sobre un panel de enfermedades genГ©ticas recesivas. Se desempeГ±ar a travГ©s de una sola muestra de sangre o saliva. SegГєn la etnia, el panel estГЎ adaptado a la prevalencia sobre enfermedades en ese grupo. Existen test que permiten examinar un cantidad variable sobre enfermedades. La desigualdad sobre un test a otro serГВa el grado y tГ©cnica sobre detecciГіn.
Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas para 220 enfermedades genГ©ticas que un 30% sobre las pacientes eran portadores de una indisposiciГіn severa asГВ como un 1.9% estaban en ceremonioso peligro por acontecer los dos portadores de el similar gen.
ВїQuiГ©n se puede beneficiar del anГЎlisis?
Todo pareja con afГЎn reproductivo, parejas de gran riesgo hereditario o en los casos sobre acudir a donaciГіn de gametos puesto que, sobre esta maneras, se aumentan las criterios de selecciГіn Con El Fin De la colecciГіn.
Es fundamental recalcar que esos test ademГЎs tienen sus limitaciones en la detecciГіn (si bien son bajas) desplazГЎndolo hacia el pelo nunca se estudian absolutamente todas las enfermedades genГ©ticas hipotГ©ticos; no obstante son una Гєtil eficaz para conocer asГВ como permitirse reducir el peligro genГ©tico.
En cualquier caso, para un preferible asesoramiento e individualizaciГіn la propuesta serГВa presentarse an una informe mГ©dica. En la Unidad sobre ReproducciГіn Moncloa podremos solucionar todas tus dudas.
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